Эдвардса синдром
Синдром Эдвардса Трисомия 18 — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от медленного роста до рождения задержка внутриутробного развития и низкого веса при рождении. У пострадавших людей могут быть пороки сердца и аномалии других органов, которые развиваются до рождения.
Синдром Эдвардса трисомия по хромосоме 18 - второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные не менее млн пар нуклеотидов хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность недели , высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры. Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции КФ-ПЦР , который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса Рис.
- (синдром Эдвардса; трисомия Е)
- Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, обусловленное трисомией по й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из новорожденных.
- Трисомия 18 - генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.
- Этот синдром был описан в г.
- Неуловимый диагноз
- Что такое трисомия 18 и какие пороки развития она вызывает.
- Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем cookie-файлы.
- Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию.
Синдром Эдвардса — это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме.
