Порфирия – редкая генетическая болезнь, породившая миф о вампирах
В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть "болезнью вампиров". Девушка рассказала "Клопс", как недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой. Порфирия влияет на синтез гема, участвующего в выработке гемоглобина. В ряде случаев заболевание усугубляется при попадании на кожу солнечных лучей. Для лечения используется лекарство на основе генетически-модифицированной крови. Порфирия — это генетическое заболевание, из-за которого организм накапливает вредные элементы.
Порфирия представляет собой наследственное заболевание, связанное с пигментным обменом чрезмерного количества порфирина в ткани и крови организма пациента, а также с увеличением таких выделений в моче и кале. Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований. Чтобы диагностировать острую порфирию, пациента направляют на замер количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче. С целью диагностирвоать у больного кожную порфирию человека отправляют на замер количества порфирина в плазме крови.
История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией. Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия и печеночные остальные пять форм , в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми. Часты случаи неверного, ошибочного поставленного диагноза или случаи поздней диагностики порфирии. Ошибочный или запоздалый диагноз порфирии отражается на особенностях ведения пациентов и приводит к печальным последствиям.
