Прощальное фото Марка
Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития, включая тяжелую микроцефалию, пороки сердца, выпуклый затылок, низко посаженные уши неправильной формы и характерное искаженное выражение лица. Пренатальная диагностика проводится с помощью цитогенетического тестирования; послеродовая диагностика проводится с помощью исследования периферической крови. Лечение носит поддерживающий характер. Аномалии, которые затрагивают аутосомы 22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин , встречаются чаще, чем вовлекающие половые Прочитайте дополнительные сведения.
Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы трисомия в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик. Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
| Причины трисомии 18 | 373 | Синдром Эдвардса трисомия по хромосоме 18 - второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. |
| (синдром Эдвардса; трисомия Е) | 116 | Синдром Эдвардса Трисомия 18 — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от медленного роста до рождения задержка внутриутробного развития и низкого веса при рождении. |
| О синдроме Эдвардса | 459 | Каниет родился в тяжёлом состоянии, из-за дыхательной недостаточности его почти сразу же подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких. |
Оставаясь на сайте, вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie. Информация про синдром Эдвардса на всех медицинских ресурсах неутешительная: прогноз для этого заболевания весьма неблагоприятный. Но вопреки заложенному сценарию развития заболевания многие дети при хорошем уходе и паллиативной помощи живут довольно долго. Лекарство от заболевания одно — родительская любовь.
